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DGP - Diagnóstico Genético Preimplantacional Dentro de los límites legales que la ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asisitida, se enmarca el DGP, que se puede practicar en centros autorizados para:
Circunstancias que favorecen un DGPEvitar la interrupción voluntaria temprana del embarazo eliminando la angustia de la pareja ante una interrupción voluntaria del embarazo tras la realización de un diagnóstico prenatal, sobre todo en parejas con un alto riesgo de padecer desórdenes genéticos.Las técnicas de diagnóstico prenatal requieren que el feto esté formado, pero en los últimos años se ha potenciado el diagnóstico preimplantatorio, es decir, un diagnóstico en el embrión antes de que se implante en el útero materno. Técnica
Tipos de estudio:Estudio de aneuploídias:Se utiliza en casos de:
Una vez comprobada su normalidad (dos copias de cada cromosoma), se seleccionan para transferir aquellos embriones normales para los cromosomas estudiados. Reordenamientos cromosómicos:La presencia de translocaciones cromosómicas equilibradas dentro de uno de los miembros de una pareja, se traduce en un riesgo elevado en la descendencia de presentar alteraciones cromosómicas de forma desequilibrada, dando lugar a abortos, o a nacidos con graves deficiencias o malformaciones.Hoy en día, el DGP nos permite una selección embrionaria para descartar embriones desequilibrados para los cromosomas implicados. Para ello es necesario un estudio previo por FISH de la pareja estudio de informatividad en sangre periférica que nos permitirá saber en cada caso individualizado, la fiabilidad de la técnica. Hecho el tratamiento y estudiados los embriones resultantes podremos realizar transferencias de embriones “normales” para el reordenamiento estudiado, no pudiendo distinguir los portadores equilibrados de los no portadores de dicha translocación. Selección de sexo:
La estrategia a seguir en estos casos es la realización de un DGP para distinguir los embriones varones (XY) de los embriones hembras (XX) y transferir solamente embriones XX. Así podremos transferir embriones que estarán libres de la enfermedad aunque si podrán transmitirla. Aunque hay muchas enfermedades, las más conocidas ligadas al cromosoma X son las siguientes:
Enfermedades genéticas monogénicasEn la actualidad, existen un número amplio de enfermedades genéticas graves causadas por mutaciones conocidas que hoy en día son susceptibles de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional, realizando un estudio en el embrión antes de ser transferido, asegurándonos así que dicha enfermedad desaparecería en la descendencia de la familia afectada. Básicamente el fundamento es el mismo que en el resto de los DGPs, estudio de informatividad a la pareja, estudio de los embriones y transferencia de embriones sanos. La diferencia está en la forma de trabajar, el estudio de la mutación se realiza por estudios moleculares. El campo de aplicación es tan amplio, que podemos decir que en teoría se podría aplicar a cualquier enfermedad hereditaria con mutación conocida. Las indicaciones más utilizadas hasta ahora son las siguientes:
Este listado es abierto, y a él se incorporan diariamente nuevas enfermedades, por lo que cada pareja deberá de consultar sobre su patología familiar concreta con el fin de que los nuevos avances en el diagnóstico genético les pueda ofrecer una solución a su problema. Resultados:La tasa de éxito global del programa de DGP está en un 20-30% de
posibilidades de embarazo por transferencia, aunque estos porcentajes
varían en función de la indicación del caso.
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Es necesaria la formación de
embriones en el laboratorio, con lo que precisa la realización de una
técnica de reproducción asistida (FIV o ICSI). El análisis se realiza
en una célula obtenida de este embrión, mientras éste se sigue
manteniendo en el laboratorio y, una vez analizado y comprobada su
"normalidad" se procede a la transferencia del útero materno.
Para ello, se realiza un orificio en la membrana pelúcida de un
embrión de día+3 (en estadío de 6-8 células) gracias a un láser, y a través de él se extrae una blastómera, que será analizada
mediante la técnica correspondiente para determinar su normalidad o
anormalidad. Una vez realizado el estudio se podrá decidir los
embriones adecuados para la transferencia.
Existen enfermedades genéticas graves recesivas ligadas al cromosoma
X que hacen que las mujeres transmitan la enfermedad y que los varones
la padezcan.