Consejo Genético Reproductivo, cada vez más importante Apoyo para una planificación familiar consciente

El pasado fin de semana, el diario La Razón publicó una entrevista a la Dra. Miren Mandiola, nuestra directora de laboratorio, acerca del Consejo Genético Reproductivo, un proceso bastante complejo basado en la realización de pruebas genéticas y recolección de datos clínicos referentes a enfermedades potencialmente transmisibles genéticamente que ofrece la posibilidad de hacerlas desaparecer dentro de familias afectadas.

Informar, apoyar y ayudar

El objetivo último del Consejo Genético Reproductivo es ofrecer toda la información y el apoyo posible a los pacientes y familiares para que puedan llevar a cabo una planificación familiar mucho más consciente, tanto si deciden recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional para evitar que su descendencia sufra ciertas enfermedades genéticas, como si quieren asumir el riesgo que conlleva una gestación espontánea, como si deciden finalmente no tener hijos.

El Consejo Genético Reproductivo comienza con una minuciosa historia clínica y familiar, fundamental para obtener, relacionar y entender los datos potencialmente heredables. Una vez identificado el tipo de herencia y se establece el riesgo de recurrencia se valora el estudio de portadores y se llevan a cabo estudios genéticos y reproductivos adicionales.

Así obtenemos un perfil detallado que nos permite ofrecer una información exhaustiva acerca de cualquier enfermedad o trastorno genético que sufra o porte el paciente, así como de la penetrancia y expresividad que tiene de cara a su descendencia. Además, realizamos el asesoramiento adecuado acerca de las diferentes opciones reproductivas que podemos poner a disposición de cada paciente en función del problema que padezca.

El equipo de especialistas en Consejo Genético Reproductivo, no solo informa. Además también ayuda en la toma de decisiones, lleva a cabo los tratamientos reproductivos oportunos si así lo requiere el paciente y lleva a cabo un seguimiento posterior de los progenitores y su descendencia.

Candidatos al Consejo Genético Reproductivo

Además de los pacientes con problemas de infertilidad y esterilidad, nuestro equipo aborda casos de parejas que, con o sin problemas reproductivos, presentan problemas genéticos familiares graves.

La evaluación de estos casos es compleja y requiere un estudio mucho más profundo. Asimismo, las propuestas son diferentes según el caso y la pareja; que ha de atender no solo al criterio clínico, sino también a sus circunstancias emocionales y morales.

Las decisiones al respecto pueden variar desde tratar de conseguir una gestación espontánea, asumiendo los riesgos y planteando un diagnóstico prenatal en un momento precoz del embarazo a un diagnóstico genético preimplantacional en el que estudiamos el embrión antes de ser transferido para escoger el que esté libre de enfermedad.

En estos dos supuestos el objetivo es una gestación de un feto libre de la enfermedad en cuestión utilizando los gametos de ambos miembros de la pareja. También existe la opción de recurrir a gametos (óvulos y espermatozoides) donados y, por tanto, libres de este tipo de patología genéticas.

No todo está en los genes

Cada vez más pacientes con deseos de tener hijos recurren al Consejo Genético Reproductivo. Los grandes avances que se han llevado a cabo en los últimos tres o cuatro años nos han dado la posibilidad de hacer diagnósticos más amplios y de estudiar de forma más exhaustiva a los portadores de enfermedades recesivas, de forma que cada vez se nos escapan menos enfermedades.

No obstante, la amplia experiencia acumulada en este campo; en el que somos referentes por llevar trabajando en él más de 25 años, nos ha demostrado que no todo está en los genes. Gracias a la Ciencia sabemos que hay muchas enfermedades multifactoriales en las que el condicionante genético no es determinante o apenas está presente.

Tabaquismo, sedentarismo, exposición a químicos, malos hábitos nutricionales… conforman una amalgama de factores que pueden ser decisivos a la hora de que una patología se desarrolle o no.

De esta manera, debemos confiar en el Consejo Genético Reproductivo para intentar aliviar el sufrimiento de aquellos que no desean que su descendencia herede enfermedades graves, pero debemos tener claro el mensaje de que el mejor seguro de salud se consigue manteniendo unos hábitos de vida saludables.

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