DGP Inplantatu aurreko Diagnosi Genetikoa

Laguntza bidezko giza ugalketaren teknikei buruzko 14/2006 legeak ezartzen ditu Inplantatu aurreko Diagnosi Genetikoari buruzko neurriak. Diagnosi hau baimendutako zentroek kasu hauetarako egin dezakete:

  1. Herentziazko gaixotasun larriak antzemateko, gaixotasun horiek goiz agertzen direnetakoak badira eta jaio ostean gaixotasun hori sendatzerik ez badago. Kasuotan, gaixoak ez diren aurreenbrioiak aukeratzen dira transferentziarako.
  2. Enbrioiaren bideragarritasuna oztopa dezaketen bestelako asaldura batzuk antzemateko.

Inplantatu aurreko Diagnosi Genetikoaren abantailak

Honekin, jaio aurreko diagnosi bat izan ondoren haurdunaldia goiz eta borondatez etetea ekiditen da, bai eta horrek bikotearengan eragiten duen larritasuna ere.  Batez ere asaldura genetikoak izateko aukera handiak dituzten bikoteekin erabiltzeko egokia da.

Jaio aurreko diagnosi-teknikek fetua osatua behar dute; baina azken urteetan inplantatu aurreko diagnosia bultzatu da, hots, enbrioia umetokian ezarri aurreko diagnosia.

Enbrioiak laborategian sortzea beharrezkoa da, hots, laguntza bidezko ugalketa teknikak erabiltzea (FIV edo ICSI). Enbrioia laborategian dagoen bitartean, haren zelula bati egiten zaio analisia, eta behin aztertuta eta normala dela egiaztatuta, umetokira transferitzen da. Horretarako, +3 egunean (6-8 zelula dituenean) dagoen enbrioiaren azalean laserrarekin zulotxo bat egin behar da, eta hortik blastomera bat atera. Blastomera hori dagokion teknika erabiliz aztertu beharko da normala den ala ez zehazteko. Azterketa horren ostean erabakiko da zein enbrioi diren transferitzeko egokiak.

Azterketa motak:

1.- Aneuploidien azterketa:

Azterketa hau kasu hauetan egiten da:

  1. Abortu errepikatuak.
  2. Laguntza bidezko ugalketan porrotak egon badira inplantatzerakoan.
  3. Amaren adinak hala eskatzen badu.

Kromosoma guztiak aztertzen dira. CGH array (Comparative Genomic Hybridization) teknikari esker egin daiteke, kromosoma osoak galtzen edo irabazten direla bereiz daiteke, baita kromosoma puskak direnean ere. Normaltasuna egiaztatu denean (kromosoma bakoitzaren bi kopia), aztertutako kromosomak normalak dituzten enbrioiak hautatu egiten dira transferitzeko.

Azterketa mota hau, beste teknologia ezberdin batekin ere egin daiteke NGS deritzona (Next Generation Sequencing).

2.-Kromosoma-berrantolaketa:

Bikotekide batek translokazio kromosomiko orekatuak badauzka, seme-alabek asaldura kromosomiko desorekatuak izateko arrisku handia dago; eta horrek abortuak zein urritasun edo malformazioekin jaiotako haurrak ekar ditzake.Gaur egun, DGPak enbrioiak hautatzeko aukera ematen digu, aipatutako kromosoma desorekatuak dauzkaten enbrioiak baztertuz. Horretarako, CGH array (Comparative Genomic Hybridization) teknika baliatu behar da, teknika honek kromosoma zati oso txikien galera edo irabazia aurkitu dezake. Ikertzen ari garen kromosoma-berrantolaketarako enbrioi “normalak edo orekatuak” hautatuko ditugu. Enbrioi “normal” eta “orekatuen” artean ezingo dugu bereiztu. Gaur egun, CGH arrayari esker kromosoma osoak galdu edo irabazten diren ere ikertu daiteke, beraz, prozesu berdinean kromosoma guztiak begiratzen dira.

3.-Sexu-hautaketa:

X kromosomari lotutako gaixotasun genetiko larri errezesiboak emakumeek transmititu eta gizonek jasatzen dituzte.

Kasu horietan, Inplantatu aurreko Diagnosi Genetikoa (DGP) egin behar da enbrioi arrak (XY) eta emeak (XX) bereizteko, eta azken hauek soilik transferitzeko. Horrela, gaixotasunik izango ez duten enbrioiak izango ditugu, gaixotasuna transmititzeko gaitasuna izango badute ere. X kromosomari lotuta dauden gaixotasunak asko badira ere, hauek dira ezagunenak:

  • Hemofilia
  • Duchenneren muskulu-distrofia
  • Lesch-Nyhamen sindromea
  • Hunterren sindromea

Horretarako, CGH array (Comparative Genomic Hybridization) teknika baliatu behar da, teknika honek kromosoma osoko galera edo irabazia aurkitu dezake.  Prozesu berean kromosoma guztiak aztertzen dira, ez bakarrik komosoma sexualak.

Azterketa mota hau, beste teknologia ezberdin batekin ere egin daiteke NGS deritzona (Next Generation Sequencing).

4.- Gaixotasun genetiko monogenikoak

Egun, ezagunak diren mutazioek eragiten dituzten gaixotasun genetiko larri ugari dago. Enbrioiei Inplantatu aurreko Diagnosi Genetikoa eginez, gaixotasun hori familia horretatik desagertuko dela ziurta daiteke. Funtsean, beste DGPen oinarri bera dauka, bikoteari informatibitate azterketa egin behar zaio, enbrioiak aztertu eta enbrioi osasuntsuak soilik transferitu. Lan egiteko eran dago ezberdintasuna, mutazioaren azterketa, azterketa molekular bidez egiten baita. Teorian mutazio ezaguna duen herentziazko edozein gaixotasuni aplika dakioke teknika hau. Orain arte kasu hauetan erabili da, batik bat:

  • Fibrosi Kistikoa.
  • X ahularen sindromea.
  • Steinerren distrofia miotonikoa.
  • Esklerosi tuberosoa.
  • Giltzurruneko polikistosia.
  • Talasemia.

Mutazio berriak ezagutu ahala, zerrenda hori handitzen doa.

Emaitzak

DGP programarekin, transferentzia bidez batezbeste lortzen den haurdunaldi-portzentaia %45ekoa da; baina kasua nolakoa, halakoa izaten da ehunekoa ere.

Técnica DGP quirón