DGP Diagnostic Génétique Préimplantatoire

Le DGP s’inscrit dans les limites légales prévues par la loi 14/2006 sur les techniques de reproduction humaine assistée, et il peut se pratiquer dans des centres agrées et à pour objectif de:

  1. Détecter de graves maladies héréditaires graves, d’apparition précoce et pour lesquelles il n’existe pas de traitement curatif postnatal, visant à sélectionner les préembryons sains pour procéder au transfert.
  2. Il permet également le dépistage d’autres anomalies pouvant compromettre la viabilité de l’embryon.

Avantages du DGP

Éviter une interruption volontaire de grossesse précoce en libérant le couple de l’angoisse produite par la réalisation d’un diagnostic prénatal, essentiellement pour les couples à haut risque de désordres génétiques.

Pour pouvoir effectuer un diagnostic prénatal, le fœtus doit être impérativement formé, mais depuis quelques années le diagnostic préimplantatoire a pris de l’importance. C’est un diagnostic qui se fait sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus maternelle. La formation des embryons doit avoir lieu au laboratoire, c’est pourquoi elle implique l’utilisation d’une technique de Reproduction Assistée (FIV ou ICSI). Le DGP consiste en l’analyse d’une cellule prélevée sur un embryon conservé pendant ce temps au laboratoire. C’est une fois l’analyse achevée et la «normalité» de l’embryon confirmée que l’on procédera au transfert dans l’utérus de la femme. Pour réaliser cet examen, on perfore la membrane pellucide d’un embryon à J+3 (au stade de 6-8 cellules) à l’aide d’un laser, grâce auquel on prélève un blastomère, qui sera ensuite analysé en suivant la technique appropriée pour déterminer sa normalité ou non. Une fois l’analyse faite on pourra décider si les embryons sont aptes au transfert.

Type d’étude:

1. Étude des aneuploïdes:

On l’utilise dans les cas suivants:

  1. Avortements répétés
  2. Échecs répétés de nidation en Procréation Assistée
  3. Âge avancé de la patiente

Elle consiste à analyser tous les chromosomes. L’étude est réalisée grâce à la technique CGH array (Comparative Genomic Hybridization), qui permet de détecter le gain ou la perte de matériel chromosomique (chromosomes entiers ou partie). Une fois l´étude réalisée, les embryons “normaux” en termes de nombre de chromosome, sont sélectionnés pour le tranfert. La même étude peut être réalisée grâce à une autre technique appelée Séquençage massif, plus connue sous le nom anglais NGS (Next Generation Sequencing).

2.- Remaniements chromosomiques:

La présence de translocations chromosomiques équilibrées chez l’un des membres du couple, se traduit par un risque élevé que les descendants puissent être porteurs d’anomalies chromosomiques déséquilibrées, pouvant donner lieu à des avortements, ou à des naissances d’enfants atteints de graves déficiences ou malformations. De nos jours, le DGP nous permet de procéder à une sélection afin d’éliminer les embryons présentant un déséquilibre dans les chromosomes impliqués. L’étude est réalisée grâce à la technique CGH array (Comparative Genomic Hybridization), qui permet de détecter le gain ou la perte de matériel chromosomique de la région en question. Une fois le traitement fini et les embryons examinés, on peut procéder au transfert d’embryons «normaux ou équilibrés» pour le remaniement étudié, ne pouvant pas distinguer les porteurs équilibrés des non-porteurs de cette translocation. De nos jours, grâce à la CGH array, la perte ou le gain de chromosomes entiers est étudié simultanément, ce qui permet une analyse de tous les chromosomes.

3.- Sélection du sexe:

Il existe des maladies génétiques graves récessives liées au chromosome X qui font que les femmes transmettent la maladie et que les hommes la subissent.

Dans ce cas, la stratégie à suivre est de réaliser un DGP afin de distinguer les embryons mâles XY des embryons femelles XX, et de transférer uniquement les embryons XX. Ainsi, on pourra transférer des embryons n’étant pas atteints mais pouvant transmettre la maladie. Bien qu’il existe de nombreuses maladies, les plus connues liées au chromosome X sont les suivantes:

  • Hémophilie.
  • Dystrophie musculaire de Duchenne.
  • Syndrome de Lesch-Nyham.
  • Syndrome de Hunter.

L’étude est réalisée grâce à la technique CGH array (Comparative Genomic Hybridization), qui permet de détecter le gain ou la perte de chromosomes entiers. De nos jours, la CGH array, permet l´ analyse simultané de tous les chromosomes et non pas seulement les chromosomes sexuels. La même étude peut être réalisée grâce à une autre technique appelée Séquençage massif, plus connue sous le nom anglais NGS (Next Generation Sequencing).

4.- Maladies génétiques monogéniques

Il existe aujourd’hui un grand nombre de maladies génétiques graves causées par des mutations identifiées, qui aujourd’hui peuvent faire l’objet d’un Diagnostic Génétique Préimplantatoire. En procédant à l’examen de l’embryon avant son transfert, nous nous assurons que la maladie en question n’apparaîtra pas sur la descendance de la famille atteinte. Le fonctionnement est pratiquement le même que pour le reste des DGP: étude de l’informativité du couple, étude des embryons et transfert des embryons sains. La différence réside dans la manière de travailler puisque l’étude de la mutation se fait par des analyses moléculaires. Le champ d’application est si vaste que nous pouvons presque dire qu’en théorie, il pourrait s’appliquer à toute maladie héréditaire avec mutation identifiée. Les indications les plus courantes à ce jour, sont les suivantes:

  • Fibroses kystiques.
  • Syndrome de l’X fragile.
  • Dystrophie myotonique de Steiner.
  • Sclérose tubéreuse.
  • Polykystoses rénales.
  • Thalassémies.

La liste, s’agrandit progressivement, au fur et à mesure que l’on découvre de nouvelles mutations.

Résultats

Le taux de réussite général du programme de DGP est d’environ 45% de possibilités de grossesse par transfert, bien que ces pourcentages varient en fonction de l’indication.

Técnica DGP quirón